El Hospital de Alicante acelera el diagnóstico de enfermedades genéticas con la incorporación de tecnología propia

Pau Sellés

Alicante

Sábado, 22 de marzo 2025, 07:26

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Se calcula que actualmente existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, y que en la mayoría de los casos (en torno al 80%) están originadas por un trastorno genético. La baja prevalencia de esta pléyade de trastornos (menos de cinco casos por 10.000 habitantes), hace que más de la mitad de estos pacientes no reciban un diagnóstico. Los avances en la investigación y la mejora de la tecnología prometen ir reduciendo ese infradiagnóstico, una realidad que lastra el tratamiento médico ya que puede ocasionar derivaciones innecesarias del paciente por diferentes niveles asistenciales.

El Hospital General de Alicante realizó el pasado año alrededor de 2.000 pruebas diagnósticas de enfermedades raras, de las cuales cerca de 300 dieron un resultado positivo. Estas pruebas se llevan a cabo en su laboratorio de genética y biología molecular, que actúa como centro de referencia para toda la provincia, y que forma parte del servicio de Análisis Clínicos del centro. La doctora Rocío Alfayate es la jefa del Servicio de Análisis Clínicos, del que también forman parte los facultativos José María Álamo y Elena García.

A las pruebas para diagnosticar enfermedades de base genética, el laboratorio también suma a sus funciones las relativas a la farmacogenética, que es el área de la genética que estudia la respuesta de los genes a determinados medicamentos, con el fin de predecir cuál es la mejor opción terapéutica para cada individuo. Es lo que se entiende por medicina de precisión, y en la cual el diagnóstico genético juega un papel fundamental.

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«Con ese tipo de diagnóstico podemos detectar qué otros familiares del paciente tienen riesgo de sufrir la misma enfermedad, porque parte de esa información genética tiene valor hereditario», explica la doctora García. En el diagnóstico de trastornos genéticos, como son las enfermedades raras, juega un papel esencial la secuenciación del exoma, un proceso que permite averiguar si la información genética de un paciente está modificada, y en base a ello, dar con un diagnóstico lo más certero posible de su trastorno.

El hospital alicantino externalizaba hasta hace unos pocos años ese tipo de pruebas, algo que ha cambiado recientemente tras la adquisición de tecnología propia para secuenciar el exoma. «Con esta incorporación hemos mejorado mucho la atención al paciente, porque con la externalización de las pruebas teníamos limitaciones a nivel de tiempo de respuesta», explica la adjunta al laboratorio de genética.

Esa tecnología abre la puerta a realizar lo que se conoce como secuenciación masiva, que permite analizar múltiples fragmentos de ADN de manera simultánea. Los seres humanos contamos con unos 20.000 genes, los cuales contienen la información para poder sintetizar todas las proteínas de nuestro organismo. Todo este material genético se encuentra recogido en unas regiones que se llaman exones, cuyo conjunto dentro de nuestro genoma se denomina exoma. Esa es la información que se analiza como parte de la secuenciación para identificar los trastornos.

«La secuenciación masiva acelera el diagnóstico porque nos permite hacer un barrido por los genes donde creemos que puede haber una mutación», explica la doctora García. Estos avances hacen que los laboratorios de genética sean uno de los servicios hospitalarios que más cambios están experimentando en los últimos años. «Hemos conseguido automatizar muchos procesos, lo cual permite normalizar el análisis en la práctica clínica diaria, y no solo a nivel de investigación», explica el doctor Álamo.

Ampliar

Parte de esos avances también van de la mano de una creciente formación de los facultativos en el área de genética, y es que a partir del próximo año se ofertarán las primeras plazas de genética dentro del programa MIR. A falta de que se asiente esa especialidad, «hay muchos hospitales en los que no está definido quién debe asumir las competencias de un genetista para realizar determinadas pruebas o diagnósticos. Puede que esas tareas recaigan sobre un ginecólogo, un pediatra, un internista…», cuenta Elena García.

A diferencia del resto de centros de la provincia, contar con un laboratorio de genética en el Hospital Dr. Balmis es una herramienta de valor incalculable para la práctica clínica diaria. Tal y como explica la doctora Alfayate, la actividad en materia genética del servicio alicantino de Análisis Clínicos ha experimentado un incremento de su actividad anual del orden de un 30%, todo gracias a la mayor accesibilidad a nuevas pruebas diagnósticas. «Nuestro laboratorio hace una gran labor de asesoramiento clínico a otros especialistas. Ante la sospecha frente a un diagnóstico, se piden pruebas por ver si hay una causa genética detrás de la enfermerdad».

No obstante, las pruebas genéticas no están extendidas de igual forma por todos los niveles asistenciales. En el caso de la farmacogenética, su peso es mayor en la atención especializada que en la primaria, especialmente en áreas como la oncología o la neurología.

«La farmacogenética aplicada a pacientes oncológicos la hacemos mediante un antimetabólico que se llama fluoropirimidina. Antes de aplicar ese tratamiento, debemos saber qué características genéticas tiene el paciente para individualizar la dosis de ese fármaco. Los pacientes que son metabolizadores lentos van a tener que administrarse una dosis menor, porque si no van a tener mayores efectos secundarios o incluso pueden motivar su ingreso hospitalario», expone la doctora García.

A pesar de ese restringido uso, José María Álamo cree que los análisis genéticos tienen un potencial impacto positivo en la atención primaria para la prescripción de fármacos de uso más común, como los antidepresivos o los ansiolíticos. Algo que, a juicio del genetista, y a falta de mayor inversión en recursos, «no llegará sin un aumento de la presión asistencial para los profesionales, ya que este tipo de análisis no son susceptibles de tanta automatización como los de, por ejemplo, glucosa o colesterol. Requieren de un trabajo de interpretación algo más complejo».